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O que precisa saber sobre Biomarcadores

A investigação científica identificou muitos tipos de cancro em que a presença de biomarcadores se tornou essencial para o determinação do diagnóstico e tratamento.

O que são Biomarcadores?

Os biomarcadores são moléculas que existem no nosso corpo e que marcam processos normais e anormais que ocorrem no nosso organismo. Alguns biomarcadores estão associados à existência de determinadas doenças ou à predisposição de uma pessoa para uma determinada doença.

Os biomarcadores podem ser vários tipos de moléculas como genes, proteínas ou hormonas e podem dar uma orientação sobre o estado da nossa saúde.

Tal como várias outras doenças o cancro pode estar associado à presença de determinados biomarcadores que podemos identificar e medir através de análises ao sangue, fezes, urina, tecido tumoral ou outros tecidos ou até mesmo fluídos corporais.

O Diagnóstico do tipo de tumor juntamente com a análise de um conjunto de biomarcadores, vai permitir que o tipo de tratamento seja o mais personalizado possível para cada doente

Exemplos de tipos de biomarcadores

Biomarcador

Descrição

KRAS O gene KRAS é necessário para existir um crescimento celular normal. Faz parte de um processo do nosso corpo que permite o crescimento e divisão das células. Quando existe uma mutação neste gene as células deixam de precisar de um sinal para ativar o crescimento e divisão celular e, crescem desmedidamente (sem controlo). Esta mutação é mais comum em cancros como o do pâncreas, colon ou pulmão, entre outros.
HER2 A proteína HER2 também conhecida por fator de crescimento epidérmico humano tipo 2 é responsável por regular o crescimento normal das células. Quando existe uma mutação no gene que produz a proteína HER2 as células acabam por crescer e dividirem-se sem controlo. As alterações neste gene ocorrem algumas vezes no cancro da mama ou gástrico, mos podem existir outros cancros em que estas alterações se verificam.
EGFR O EGFR (recetor do fator de crescimento epidérmico) é um recetor à superfície das células que tem um papel central no controlo da divisão e morte das células. Mutações no EGFR estão associadas a um crescimento e divisão de células aumentado. As mutações neste gene estão associadas, por vezes, a alguns cancros do pulmão.
BRCA 1/2 Os genes BRCA1 e BRCA2 produzem proteínas supressoras de tumores. Estas proteínas reparam o ADN que não foi corretamente copiado durante a divisão celular mantendo, assim, a estabilidade do nosso material genético. Quando existe uma mutação nestes genes (BRCA1/2) a reparação do ADN pode não ser corretamente realizada e algumas células que são formadas desenvolvem alterações genéticas que poderão levar a cancro. Alguns tipos de cancro do pulmão, mama, ovário, entre outros, estão associados a uma mutação nestes genes.
ALK A proteína ALK está envolvida no processo de crescimento e divisão celular. Mutações no gene que produz a proteína ALK aumentam o crescimento e divisão celular o que pode levar ao desenvolvimento de um cancro. Estas mutações estão, algumas vezes, associadas ao cancro do pulmão ou cólon, mas podem existir noutros tipos de cancros.
BRAF O gene BRAF produz uma proteína que ajuda no controlo do crescimento e divisão celular. Quando existe uma mutação no neste gene o crescimento e divisão celular não é parado pela proteína provocando uma crescimento descontrolado das células. Mutações neste gene podem estar associadas a cancros como o melanoma ou o pulmão, entre outros.
PD-L1 O nosso sistema imunitário tem células T que ajudam no combate a doenças como, por exemplo, o cancro. No entanto, as células cancerígenas podem escapar ao ataque das células T ao expressarem à sua superfície uma proteína chamada PD-L1. Esta proteína quando se liga as nossas células T inativa-as. Existem vários fármacos que atuam impedindo que a proteína PD-L1 se ligue as nossas células T permitindo que estas combatam as células cancerígenas. Esta proteína já foi identificada em múltiplos cancros no entanto, atualmente, a sua presença só é investigada para alguns tipos de cancro. Exemplos desses cancros podem ser o cancro do pulmão ou o da bexiga.
MSI-H Em células normais existe um sistema chamado DNA mismatch repair (MMR) que corrige os erros que ocorrem durante a replicação de ADN. Defeitos no MMR levam a instabilidade microssatélite alta (MSI-H: microsatellite instability-high). Esta instabilidade causa uma acumulação de erros genéticos e pode resultar no desenvolvimento de alguns cancros e o que é mais comumente associado a esta instabilidade é o cancro do cólon.

O seu médico poderá pedir a determinação de algum(ns) destes biomarcadores para tipos de tumores não mencionados na tabela acima, sempre que considerar necessário.

Assim, no passado, o tratamento do doente com cancro se focava-se na localização e tipo de tumor.  Hoje em dia e cada vez mais no futuro, o tipo de tratamento também se baseia na presença ou ausência de determinados biomarcadores.

Importância dos Biomarcadores

Os Biomarcadores são importantes porque podem ajudar os clínicos a:

Imunoterapia - Importância dos Biomarcadores

Determinação de Biomarcadores

Existem 4 passos cruciais na determinação de Biomarcadores:

Imunoterapia - Determinção de Biomarcadores

Medir os Biomarcadores

Os Biomarcadores podem ser medidos, sendo que existem três tipos de testes de Biomarcador:

CROMOSSÓMICO

Teste Biomarcador Cromossómico

Identifica alterações anormais nos cromossomas

GENÉTICO

Teste Biomarcador Genético

Localiza cópias extra de genes, genes desaparecidos ou incorretamente alocados

BIOQUÍMICO

Teste Biomarcador Bioquímico

Determina se existem proteínas em excesso ou se as proteínas estão hiperestimuladas

PT-KEY-00237 04/2020

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