Cerca de 5% dos cancros da mama e até 25% dos casos familiares de cancro da mama são causados por uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2. Uma mulher portadora de uma mutação BRCA1 tem um risco de cancro da mama de 65 a 95% ao longo da vida e acredita-se que mais de 90% dos cancros da mama e ovário hereditários sejam causados por uma mutação no BRCA1 ou BRCA2
O médico irá encaminhar uma mulher para o teste de mutação BRCA1 e BRCA2 com base na sua história familiar e origem étnica. Se ela for portadora de uma mutação em um ou em ambos os genes, ela receberá aconselhamento sobre quais as suas opções para reduzir o risco de desenvolver cancro de mama, como uma mastectomia preventiva dupla e / ou salpingooforectomia (remoção dos ovários e trompas de falópio).
Doentes portadores de uma mutação no gene BRCA e que não optam por uma cirurgia de redução de risco devem receber um exame clínico a cada 6 a 12 meses a partir dos 25 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico de cancro da mama mais jovem da família, se houver), ressonância magnética (RM) a cada 12 meses e mamografia a cada 12 meses a partir dos 30 anos.
Atualmente existem também disponíveis terapêuticas dirigidas para doentes que desenvolvem cancro da mama e são portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Estas terapêuticas têm o nome de inibidores da PARP (por ex: olaparib e talazoparib) e têm a capacidade de provocar a morte das células cancerígenas por bloqueio de uma enzima que ajuda a reparar o ADN.
Outras mutações ou condições hereditárias podem aumentar o risco de cancro da mama. Estas são menos comuns que mutações no gene BRCA 1 ou BRCA 2, estando associadas a menor risco de desenvolver cancro da mama:
- Síndrome Lynch: associada ao gene MLH1 e MSH2;
- Síndrome Cowden: associada ao gene PTEN;
- Síndrome Li-Fraumeni: associada ao gene TP53 e CHEK2;
- Síndrome Peutz-Jeghers: associada ao gene STK11;
- Ataxia telangiectasia: associada ao gene ATM;
- Cancro gástrico difuso hereditário: associado ao gene CDH1;
- Gene PALB2.
PT-KEY-00359 09/2020
