Cancro da Mama Heriditário - Cancro Online

Cancro Hereditário – Mutação BRCA

Cerca de 5% dos cancros da mama e até 25% dos casos familiares de cancro da mama são causados ​​por uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2. Uma mulher portadora de uma mutação BRCA1 tem um risco de cancro da mama de 65 a 95% ao longo da vida e acredita-se que mais de 90% dos cancros da mama e ovário hereditários sejam causados ​​por uma mutação no BRCA1 ou BRCA2

O médico irá encaminhar uma mulher para o teste de mutação BRCA1 e BRCA2 com base na sua história familiar e origem étnica. Se ela for portadora de uma mutação em um ou em ambos os genes, ela receberá aconselhamento sobre quais as suas opções para reduzir o risco de desenvolver cancro de mama, como uma mastectomia preventiva dupla e / ou salpingooforectomia (remoção dos ovários e trompas de falópio).

Doentes portadores de uma mutação no gene BRCA e que não optam por uma cirurgia de redução de risco devem receber um exame clínico a cada 6 a 12 meses a partir dos 25 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico de cancro da mama mais jovem da família, se houver), ressonância magnética (RM) a cada 12 meses e mamografia a cada 12 meses a partir dos 30 anos.

Atualmente existem também disponíveis terapêuticas dirigidas para doentes que desenvolvem cancro da mama e são portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Estas terapêuticas têm o nome de inibidores da PARP (por ex: olaparib e talazoparib) e têm a capacidade de provocar a morte das células cancerígenas por bloqueio de uma enzima que ajuda a reparar o ADN.

Outras mutações ou condições hereditárias podem aumentar o risco de cancro da mama. Estas são menos comuns que mutações no gene BRCA 1 ou BRCA 2, estando associadas a menor risco de desenvolver cancro da mama:

  • Síndrome Lynch: associada ao gene MLH1 e MSH2;
  • Síndrome Cowden: associada ao gene PTEN;
  • Síndrome Li-Fraumeni: associada ao gene TP53 e CHEK2;
  • Síndrome Peutz-Jeghers: associada ao gene STK11;
  • Ataxia telangiectasia: associada ao gene ATM;
  • Cancro gástrico difuso hereditário: associado ao gene CDH1;
  • Gene PALB2.

PT-KEY-00359 09/2020

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