Cancro Hereditário – Mutação BRCA

Fatores de risco

Sintomas

Cerca de

dos cancros da mama e até 25% dos casos familiares de cancro da mama são causados por uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2.

Uma pessoa portadora de uma mutação BRCA1 tem um risco de cancro da mama de

65 a 95%

ao longo da vida.

Acredita-se que mais de

90%

dos cancros da mama e ovário hereditários sejam causados por uma mutação no BRCA1 ou BRCA2.

O médico irá encaminhar para o teste de mutação BRCA1 e BRCA2 com base na sua história familiar e origem étnica.
Se ela for portadora de uma mutação em um ou em ambos os genes, ela receberá aconselhamento sobre quais as suas opções para reduzir o risco de desenvolver cancro de mama, como uma mastectomia preventiva dupla e/ou salpingooforectomia (remoção dos ovários e trompas de falópio).

Portadores de uma mutação no gene BRCA e que não optam por uma cirurgia de redução de risco devem receber um exame clínico a cada 6 a 12 meses a partir dos

25 anos

(ou 10 anos antes do diagnóstico de cancro da mama mais jovem da família, se houver), ressonância magnética (RM) a cada 12 meses e mamografia a cada 12 meses a partir dos 30 anos.

Atualmente existem também disponíveis terapêuticas dirigidas para doentes que desenvolvem cancro da mama e são portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Estas terapêuticas têm o nome de inibidores da PARP (por ex: olaparib e talazoparib) e têm a capacidade de provocar a morte das células cancerígenas por bloqueio de uma enzima que ajuda a reparar o ADN.

Outras mutações ou condições hereditárias podem aumentar o risco de cancro da mama. Estas são menos comuns que mutações no gene BRCA1 ou BRCA2, estando associadas a menor risco de desenvolver cancro da mama: